人物檔案：曾品芳,，樂山市婦幼保健院兒科副主任醫(yī)師，四川省婦幼保健協(xié)會第一屆遺傳代謝內(nèi)分泌專業(yè)委員會委員,、四川省女醫(yī)師協(xié)會兒科學(xué)專業(yè)委員會委員,、四川省首屆3歲以下嬰幼兒照護(hù)服務(wù)專家?guī)鞂＜?、樂山市兒科醫(yī)療質(zhì)量控制分中心專家、樂山市醫(yī)療事故技術(shù)鑒定專家組成員,。
每位媽媽都渴望生下一個(gè)健康乖巧的寶寶,。然而如果寶寶患上遺傳代謝疾病,，又未能及早發(fā)現(xiàn)治療，對于一個(gè)家庭來說無疑是沉重的打擊,。在樂山市婦幼保健院新生兒遺傳代謝?？崎T診，曾品芳及團(tuán)隊(duì)致力于遺傳代謝疾病篩查及診療,，為遺傳代謝疾病新生兒構(gòu)建起了第一道健康防線,。
心系患兒 把好遺傳代謝疾病第一關(guān)
“認(rèn)識曾醫(yī)生有4年多了，多虧了她一直以來的關(guān)心呵護(hù),，我的孩子才能健康成長,。”2020年初,，王女士平安誕下一名可愛的寶寶,。一家人還沒來得及享受歡樂與幸福，噩耗便突如其來：經(jīng)采集足跟血做新生兒遺傳代謝疾病篩查,，寶寶被確診患有苯丙酮尿癥,。
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，患兒出生時(shí)大多表現(xiàn)正常,，3-4個(gè)月后慢慢表現(xiàn)出癥狀,，如頭發(fā)由黑變黃、皮膚發(fā)白,、渾身散發(fā)出特殊的鼠臭味，尤其是尿液,。隨著年齡的增長,，智力也明顯落后于同齡兒童。4年里,，曾品芳和團(tuán)隊(duì)通過對癥治療干預(yù),、飲食指導(dǎo)、定期隨訪等方式幫助孩子逐漸康復(fù),，如今孩子已進(jìn)入幼兒園學(xué)習(xí),，智力及生長發(fā)育正常。
遺傳代謝疾病往往因罕見,、剛出生時(shí)癥狀不明顯而常常被忽視或漏診,，等到寶寶智力或其他方面已形成不可逆的后果時(shí)，父母往往追悔莫及,。如苯丙酮尿癥會導(dǎo)致智力低下,，先天性甲狀腺功能減低癥會導(dǎo)致生長延遲、智力落后,，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥會導(dǎo)致女性男性化,、假性性早熟,、體格發(fā)育障礙，葡萄糖6磷酸脫氧酶缺陷癥會導(dǎo)致急性溶血性貧血……
篩查診療工作繁忙勞累,，但在曾品芳看來,，最大的難點(diǎn)在于新生兒遺傳代謝疾病需要長期隨訪、治療,，并得到家長的高度配合,。2021年，劉女士剛出生不久的寶寶被確診為先天性甲狀腺功能減低癥,?；蛟S是擔(dān)心經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，又或許是缺乏信心,，在復(fù)查,、診療三次后，家住馬邊的劉女士未再帶孩子前來就診復(fù)查,。曾品芳多次聯(lián)系劉女士并上門指導(dǎo),，耐心講解診療方法和救助政策。最終,，劉女士及家人選擇了堅(jiān)持治療,。如今孩子已經(jīng)3歲多,，生長發(fā)育正常?！懊看慰吹胶⒆雍托』锇橥嫠?、嬉戲時(shí)，我就會特別感激曾醫(yī)生,，是她給了孩子健康和快樂,。”談及此事,，劉女士總是感慨地說,。
曾品芳診室的抽屜里擺放著厚厚一摞登記冊，上面記滿了患有遺傳代謝疾病孩子的檢查結(jié)果和建檔信息,。同樣在曾品芳的手機(jī)通訊錄里,，滿滿都是患兒父母的電話號碼?！半S訪工作至關(guān)重要,，只有了解患兒的最新情況，才能更好地進(jìn)行指導(dǎo)和診療,?！痹谠贩伎磥恚總€(gè)孩子都是父母的最愛,，他們的健康成長,，就是一個(gè)個(gè)家庭的幸福。作為健康幸福的守門人,，任重道遠(yuǎn),、不容懈怠。
曾品芳 副主任醫(yī)師
畢業(yè)于西南醫(yī)科大學(xué)臨床醫(yī)學(xué)專業(yè),。
擅長領(lǐng)域：擅長兒童呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)疾病,、兒童遺傳代謝性疾病診治,、新生兒遺傳代謝疾病的篩查及兒童遺傳代謝性疾病的診治隨訪。
兒科專家門診坐診時(shí)間：周一,、周二,、周五、周日全天
遺傳代謝門診坐診時(shí)間：周二,、周五全天
夜間專家門診時(shí)間：工作日周三18：00-21：00
其余門診坐診時(shí)間詳見微信公眾號預(yù)約掛號系統(tǒng)
