四川省新生兒遺傳代謝病篩查樂山分中心，是經(jīng)四川省衛(wèi)健委批準(zhǔn)成立的樂山市唯一一家新生兒疾病篩查機(jī)構(gòu),，是全省最大的地級篩查中心,。負(fù)責(zé)樂山、眉山,、雅安三地市醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)出生新生兒的遺傳代謝病的實(shí)驗(yàn)檢測、復(fù)查隨訪,、診斷治療,、質(zhì)量控制和信息統(tǒng)計(jì)反饋等工作，以及全市新生兒疾病篩查工作人員的業(yè)務(wù)培訓(xùn),、技術(shù)指導(dǎo),、質(zhì)量控制和監(jiān)督檢查。分中心是中國出生缺陷干預(yù)救助基金會的"出生缺陷救助基地”,，負(fù)責(zé)轄區(qū)內(nèi)新篩確診患兒以及其他各類遺傳代謝病患兒的救助工作,。
篩查實(shí)驗(yàn)室擁有GSP全自動(dòng)化學(xué)發(fā)光儀、1235全自動(dòng)時(shí)間分辨熒光檢測儀,、Waters串聯(lián)質(zhì)譜儀,、恒溫振蕩儀、全自動(dòng)打孔機(jī),、全自動(dòng)洗板機(jī)等進(jìn)口先進(jìn)篩查儀器設(shè)備和完善的篩查信息管理系統(tǒng),。
目前分中心開展的篩查病種包括：先天性甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU),、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH),、葡萄糖-6磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥和串聯(lián)質(zhì)譜48種遺傳代謝病篩查。每年新生兒篩查量7萬多人次,，篩查率達(dá)97%以上,。
新篩中心聯(lián)系電話：0833-6268008，13408335542
出生缺陷救助聯(lián)系電話：0833-6268008,，18383343790
